1. Sjukdom/trauma

Sammanställning av överrörlighetsdiagnoser

2010-10-19 20:22 #0 av: Chestnut

I denna artikel finns korta introduktioner till olika diagnoser som innefattar överrörlighet och länkar till vidare läsning om dessa.

Främst bör nämnas att ha någon eller några överrörliga leder är normalt. I princip alla har ett eller flera "partytrick". Dock om man får problem med sina överrörliga leder alternativt har annan problematik som kan härröra från någon sjukdom som även innefattar överrörlighet bör man fundera på om det är någon av nedstående diagnoser man kanske har.

Hypermobilitetssyndrom (HMS)
Kan även benämnas som Joint hypermobility Syndrome (JHS) eller Benign Joint hypermobility Syndrome (BJHS).

Detta är bara olika namn på samma syndrom, ett syndrom som uppskattningsvis finns hos 1% av världens befolkning. Därmed är det den vanligaste diagnosen. Är man överrörlig utan betydande smärta räknas det som "normalt" men har man överrörlighet och smärtproblematik är det troligen hypermobilitetssyndrom man har.

Vissa hävdar att HMS inte kan leda till allvarliga komplikationer utan är ett "godartat" tillstånd. Trots det finns det personer med HMS som får problem med luxationer som leder till bestående skador.

Ehlers-Danlos Syndrom (EDS)
EDS kan ses som en svårare och mera komplex variant av HMS. En viktig skillnad är dock att vid vissa typer av EDS är man inte ens överrörlig.

Utöver överrörligheten har man även besvär med huden (vanligen är den mycket elastisk och man kan dra ut den "hur långt som helst", den kan även vara mycket skör) och med sköra blodkärl i olika grad.

För majoriteten av de med EDS innebär det en ökad blödningsbenägenhet (lättare att få blåmärken, riklig mens med mera). De med kärltypen (tidigare typ IV), löper där emot en betydande risk att dö i förtid till följd av bristande kärl.

Ehlers-Danlos Syndrom är ärftligt och en sällsynt sjukdom. Kan mycket väl dock vara starkt underdiagnostiserad i Sverige.

Osteogenesis Imperfecta
Sjukdomen kännetecknas främst av medfödd benskörhet som kan variera i svårighetsgrad. Vissa kan få komplicerade revbensfrakturer bara av att nysa medan andra klarar sig genom större delen av livet utan större besvär. Vid den allra svåraste formen överlever den drabbade ytterst sällan spädbarnsåren.

Merparten har överrörliga leder (främst tå- och fingerleder) och en symptombild som kan påminna om EDS utöver det faktum att näst intill alla med Osteogenesis Imperfecta har blåa ögonvitor (i varierande grad) och/eller avvikande färg på tänderna.

Uppskattningsvis hälften av de drabbade har även nedsatt hörsel och många är kortväxta.

Sjukdomen är mycket sällsynt och ärftlig.

Marfans Syndrom
Den typiska personen med Marfans Syndrom har en långsmal kroppsbyggnad med långa, smala extremiteter (Marfanoid kroppsbyggnad). men precis som allt annat varierar detta person till person.

Syndromet påverkar hela kroppen i allra högsta grad, hjärtproblem är vanligt likväl som överrörlighet, skolios, ögonbesvär och i vissa fall lungpåverkan. För att nämna några av alla de sätt som sjukdomen yttrar sig på.

Sjukdomen är sällsynt och ärftlig men troligen starkt underdiagnostiserad i Sverige bland de med lindriga symptom.

--

Utöver dessa så är det även vanligt att personer med Turners Syndrom eller Down's Syndrom lider av överrörlighet och besvär kopplat till detta.

Länk som tar upp både HMS och EDS
Länk om Ehlers-Danlos Syndrom 
Länk om Osteogenesis Imperfecta
Länk om Marfans Syndrom

Med vänliga hälsningar
Chess

Anmäl
2010-10-22 19:05 #1 av: Chestnut

Hoppas att detta kan vara till hjälp för er diagnos-lösa och överrörliga människor Glad

Med vänliga hälsningar
Chess

Anmäl
2010-10-22 21:40 #2 av: [Tassy]

jättebra artikel!


Anmäl
2010-10-22 22:40 #3 av: Chestnut

Tack! Skrattande

Med vänliga hälsningar
Chess

Anmäl
2010-10-24 17:13 #4 av: RuiXue

Sedan finns även Beal's syndrom som är nästan identisk med Marfan, med undantaget att hjärtat oftast inte är påverkat vid Beals syndrom. Det finns runt 10 diagnostiserade fall av Beals i Sverige, varav att min kusin är en av dem. Hennes pappa har sjukdomen också, och det går att se att minst ett av hans syskon har det också dock verkar det som om de alla fått mindre besvär än min kusin.

Beals är ovanligare än Marfan och kan ställa till med än värre besvär än Marfan men behandlingen av de båda sjukdomarna är i stort sett den samma.

Jennie


Anmäl

Bli medlem på iFokus

För att kunna delta i diskussionen måste du bli medlem på iFokus. Det går snabbt, enkelt, och kostar ingenting. Medlemskapet ger dig tillgång till över 300 sajter.